Messina - L’Università di Messina ha fornito il proprio contribuito ad una ricerca pediatrica, pubblicata sulla rivista scientifica “Brain” e realizzata in collaborazione con l’ospedale pediatrico Bambino Gesù di Roma ed altri centri internazionali (Egitto, Danimarca, Finlandia, Germania e negli Usa di Pennsylvania, Minnesota e California) che ha identificato un nuovo gene la cui mutazione è responsabile di una malattia rara caratterizzata da un grave difetto del metabolismo. La nuova patologia è dovuta alla mutazione del gene identificato come Galnt2 ed è quindi stata chiamata “Galnt2-Congenital disorder of glycosylation (Galnt2-Cdg)”. E’ congenita ed a trasmissione ereditaria “autosomica recessiva”. Ciò vuol dire che entrambi i genitori sono portatori sani del gene mutato che, per manifestarsi come patologia, dev’essere presente in duplice copia nel bambino, cioè dev’essere trasmesso sia dalla mamma che dal papà. Come nel caso dell’albinismo, per esempio. A oggi sono noti appunto solamente 7 casi in tutto il mondo, appartenenti a 4 distinte famiglie, in cui questa malattia sia stata documentata. (9colonne)