Oxford - Le mutazioni nei geni BRCA1 e BRCA2 predispongono lo sviluppo di circa il 15% dei tumori mammari maschili e del 2% dei tumori della prostata. Occorre però precisare che non tutti gli individui che ereditano tali mutazioni hanno uguali probabilità di sviluppare un tumore nel corso della vita. Il gruppo di ricerca internazionale coordinato da Laura Ottini del Dipartimento di Medicina molecolare della Sapienza Università di Roma, ha identificato nuovi polimorfismi genetici che possono modificare il rischio di sviluppare il tumore della mammella e della prostata negli uomini portatori di mutazioni in BRCA1 e BRCA2. I risultati della ricerca, svolta in collaborazione con l’Università di Cambridge e con numerosi gruppi di studio del consorzio internazionale CIMBA (Consortium of Investigators of Modifiers of BRCA1/2) e sostenuta anche dall’AIRC, sono stati pubblicati sul “Journal of the National Cancer Institute”. Partendo dai dati ottenuti in uno studio di associazione genome-wide (Genome Wide Association Study), volto a determinare le variazioni geniche in 1.801 uomini portatori di mutazioni nei geni BRCA1 e BRCA2, i ricercatori hanno sviluppato nuovi modelli statistici di punteggi di rischio genetico (PRS - Polygenic Risk Score) allo scopo di includere tutti i nuovi fattori recentemente scoperti e associati al tumore mammario e prostatico. Nello specifico i PRS sviluppati nello studio sono basati su 313 polimorfismi per il tumore della mammella e su 147 per quello della prostata. (9colonne)