(7 ago) Porta una firma italiana il primo test al mondo per diagnosticare in maniera certa e semplice il morbo della “mucca pazza” nella sua variante umana, cioè la malattia di Creutzfeldt-Jakob: i ricercatori dell’Istituto neurologico “Carlo Besta” di Milano, in collaborazione con la University of Texas Health Science Center di Houston (Uthsc), sono riusciti a sviluppare un metodo per individuare in un campione di urina del paziente la presenza di prioni, cioè le proteine alterate che causano la malattia. “Si tratta – si legge in una nota - di un importante passo in avanti perché sino a oggi la malattia poteva essere diagnosticata con certezza solo dopo la morte del paziente, in quanto era necessario analizzare un campione del suo tessuto cerebrale nel corso dell’autopsia. Al contrario, il nuovo test rappresenta uno strumento di semplice somministrazione e non è invasivo”. Lo studio viene pubblicato oggi, giovedì 7 agosto, su una delle più importanti riviste scientifiche internazionali, “The New England Journal of Medicine”. A rafforzare l’indicazione del rilievo della scoperta anche il fatto che la rivista dedica allo studio un editoriale di commento. Fabrizio Tagliavini, direttore del Dipartimento di malattie neurodegenerative dell’Istituto neurologico “Carlo Besta”, sottolinea che “questa tecnica è per ora disponibile solo a fine di ricerca ma potrà entrare a breve nella routine diagnostica, dopo la procedura di validazione comune a tutte le nuove tecnologie. La sua importanza è legata anche al fatto che il suo utilizzo non sarà limitato solo alla variante umana della malattia di Creutzfeldt-Jakob ma potrebbe essere esteso ad altre malattie neurodegenerative quali la malattia di Alzheimer, la malattia di Parkinson o le demenze frontotemporali, attraverso la dimostrazione di marcatori specifici in tessuti periferici e liquidi biologici facilmente accessibili. Questo consentirebbe una diagnosi precoce e l’avvio di terapie (quando disponibili) nelle fasi iniziali della patologia, quando i sintomi non sono tali da permettere l’inquadramento diagnostico del paziente e i danni del cervello non sono ancora gravi e irreversibili”. (Red)

SCHEDA / LA SINDROME DELLA “MUCCA PAZZA”

La malattia di Creutzfeldt-Jakob fa parte di un gruppo di patologie degenerative del sistema nervoso centrale conosciute come encefalopatie spongiformi. Queste malattie sono causate dall’alterazione di una proteina, la proteina prionica, che modifica la propria conformazione e assume caratteristiche patologiche (prione), provocando un particolare tipo di degenerazione delle cellule nervose nota come degenerazione spongiforme. In base alla sua causa, la malattia di Creutzfeldt-Jakob si suddivide in tre forme: la forma sporadica (80% dei casi) che insorge senza una causa ancora identificata, la forma genetica (15% dei casi) che insorge in seguito a specifiche mutazioni nel gene della proteina prionica e infine la forma acquisita (5% dei casi) che può essere trasmessa da uomo a uomo o da animale a uomo. Un esempio di trasmissione animale-uomo è rappresentato dal cosiddetto morbo della “mucca pazza” (encefalpatia spongiforme bovina) che si è trasmesso di bovini malati ad alcuni esseri umani dando origine ad una forma variante della malattia.